С д-р Олга Антонова - един от перспективните млади български учени - си говорим за иновациите в генетиката и как те могат да помогнат на нашето здраве. Д-р Антонова е главен асистент към “Медицинска генетика” в Медицинския университет (МУ)-София. Занимава се с генетично консултиране, преподавателска и научна дейност, като научните й интереси са в областта на изучаването на генетични маркери, свързани с развитието на рак на пикочния мехур.
В момента има два текущи проекта по темата – ДМ13/4, 2017 към Фонд научни изследвания и Д-60/03.05.2018, към Съвета по медицинска наука на МУ-София. През юли 2018 г. тя бе част от екипа млади учени, които представиха България в Съвместния изследователски център на Европейския съюз в гр. Испра, Италия.
Д-р Антонова беше мартенският гост на “Науката решава проблеми” - съвместно предаване на “Българска наука” и MOVE.BG, което популяризира българските учени и техния принос в световната наука.
Д-р Олга Антонова по време на участието ѝ в "Науката решава проблеми".
Какви са иновационните тенденции в генетиката?
Иновациите в здравния сектор, които са свързани с генетика, са изключително много и всички те целят да подобрят нашето здраве. Тези изобретения и подходи станаха възможни след завършването на „Проекта за разчитане на човешкия геном“. Той бе иницииран през 1990 г., като за осъществяването му – разчитането на първата референтна последователност на човешкия генетичен код – бе необходимо създаването на международен консорциум, 13 години и 2,7 милиарда долара. В следващите 15 години се разработиха редица конкурентни и иновативни технологии за секвениране, които се развиха с такива темпове, че направиха разчитането на ДНК не само по-точно, по-лесно, но и много по-достъпно.
Благодарение на подобни успехи през последните няколко години станахме свидетели на редица иновации в областта като:
- разработване на нов биологичен метод, чрез който ДНК синтезата е много по-точна, бърза и изгодна (DNA Script);
- създаване на РНК-базирани терапии за лечение на заболявания на централната нервна система (Amylon Therapeutics);
- разработване на пептиди, които да проникнат в туморните клетки и да ги унищожат (Peptomyc).
Появиха се дори технологии за редактиране на генома. Така способността да се добавят, премахват или променят специфични последователности на ДНК в живите клетки се превърна в реалност. Тази технология вече е била приложена при Brian Madeux, страдащ от симптом на Хънтър – вещество-обменно заболяване, дължащо се на липса на специфичен ензим – това превръща редактирането на генома в терапията на бъдещето.
В настоящия момента обаче приложението на технологиите за редактиране на генома при човека е ограничено и стриктно контролирано, за да се избегнат възможни морално-етични проблеми.
Изключително мощен научен потенциал, с редица реализирани на пазара лекарства или биотехнологични продукти, е отделен за ранната диагностика и лечение на рака. Правят се разработки за диагностика на отделни видове онкологични заболявания по капка кръв или урина, както и разработване на таргетна терапия, насочена спрямо специфични молекули в раковите клетки.
Разработват се и различни технологии и методологии, главно софтуерни, за обработка на големи масиви от данни, получени от генетичните резултати от изследвани големи популационни групи. Разработват диагностични продукти – т.н. ДНК скриниращи тестове, които да определят рисковете на конкретната популационна група и конкретния индивид за развитие на различни моногенни или мултифакторни генетични заболявания. Тези тестове подпомагат прилагането на прецизираната медицина, която идентифицира стратегия за лечение, основана на познаване на индивидуалната генетична вариабилност, фактори на околната среда и начина на живот.
Много заболявания не се причиняват от промяна на един ген, а вместо това включват безброй генетични мутации в целия геном, както и взаимодействие с катализатори в околната среда. За да се разбере етиологията на тези сложни заболявания и да се ориентират всички потенциални объркващи променливи, се изискват необходими софтуери и стриктна статистическа обработка. С подобни технологии – генотипиране за много над 350 генетични варианта и обработка на получените данни – се опитват да изследват дори и такива физиологични особености при човека като принадлежността към „совите“ или „чучулигите“.
Има ли подобни примери в България?
За България имам информация относно два стартъпа, свързани с генетика, като и двата се занимават с разпространението на подобни ДНК-скриниращи тестове за подбиране на индивидуализирани решения относно здравето. Тези компании са Нутриген (от няколко години на пазара) и Re:gena – от октомври 2018. За разлика от първата компания обаче, в Re:gena таргета не са толкова крайните потребители, колкото медицинските специалисти, които вземат индивидуализирани решения за здравето на пациента, въз основа на резултатите от тези тестове, за да могат да му бъдат максимално полезни.
За съжаление, стартъп в областта на генетиката в България се прави изключително сложно - първо поради високата цена на генетичните изследвания, а второ поради това, че хората, работещи генетика не са достатъчно проактивни за разработването на подобен иновативен продукт. Аз самата, например, се занимавам с изучаването на рака на пикочния мехур и имах идея за създаване на ДНК-базиран продукт – кит, позволяващ да се предвиди риска от развитие на рак на пикочния мехур, особено при работници, заети в рискови производства. Дори участвах в обучение за иновации в областта на биотехнологиите, осъществено от Фондация “Карол знание” (Karoll Knowledge Foundation).
Като претеглих всички плюсове и минуси от разработването на такъв прогностичен кит, аз се убедих, че въпреки изключително удобното и информативно биотехнологично решение, това е много скъп за разработка и реализация продукт. Затова все повече се насочвам към нещо доста по-леко – разработването на предиктивен софтуер за рак на пикочния мехур.
Как новите технологии навлизат в генетиката?
Изключително стремглаво. В момента внедряването на нови подходи в генетиката се лимитира по-скоро от нуждата за изработването на морално-етични правила и норми, а не от нивото на биотехнологичното развитие.
Вие се занимавате и с репродуктивни проблеми. Какви са иновационните тенденции в тази област?
По мое мнение, това са тенденциите за повлияване на инфертилитета и за поява на здраво поколение. Внедрени са редица скриниращи / диагностични методи по време на бременността, които се използват за профилактика на хромозомни болести. Тези методи еволюират от инвазиви диагностични методи до неинвазивни тестове.
Също така, съществуват възможности бъдещите родители да направят генетично изследване, което ще им покаже дали има риск за определени рядко срещани (моногенни) заболявания в поколението им. Ако се установи, че съществува такъв риск – той се калкулира и се обсъждат конкретните репродуктивни решения, които могат да бъдат предложени на конкретната двойка.
Вие представихте България в Съвместния изследователски център на Европейския съюз. Какви са впечатленията Ви?
Да, така е. Миналата година получих тази уникалната възможност. Впечатленията ми са изключително приятни. Посредством посещението в Съвместния изследователски център (СИЦ) в гр. Испра, Италия, аз значително разширих професионалните си хоризонти, успях да създам много лични контакти и да се запозная с водещи експерти в областта на разработването на здравни регистри (за редки болести и онкологични заболявания) и здравни стратегии (за онкологични заболявания).
Създаденият личен контакт с другите млади учени от България, участващи в посещението на СИЦ, доведе до реализирането на научен проект „Разработване на гъвкава методология за развитие и управление на иновационни проекти в научни организации“, финансиран от ФНИ („Конкурс за финансиране на фундаментални научни изследвания по обществени предизвикателства – 2018 г.“), което е още една стъпка, стимулираща трансформацията на научното знание в иновативен, полезен за обществото продукт.
В подкрепа на смелите личности, които променят положително България, MOVE.BG стартира The ChangeMakers of Bulgaria - Двигателите на промяната в България. Проектът обединява личностите и проектите, които използват иновации и нови технологии, за да оставят значим икономически или социален отпечатък върху средата, с градивна ценностна система и намиращи решения за предизвикателствата пред света от България.
Всеки може да посочи променящите, за да популяризираме добрия пример и да заразим останалите!
